Yhancy Burgos
septiembre 24, 2024 | 9:39 pm
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Cada 24 de septiembre en el mundo se celebra el Día del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, SHUa, una enfermedad ‘rara’ causada por una deficiencia genética que afecta en Colombia a 149 personas y que se presenta en cualquier etapa de la vida.
Se denominan enfermedades huérfanas a aquellas que se presentan en un determinado número de habitantes comparado con la población general; afectan a 1 por cada 5.000 personas. Comprenden las enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas.
Entre el 70 y 80% de estas enfermedades son de origen genético. Se consideran crónicas, debilitantes, graves y lesionan cualquier órgano o sistema.
«Con certeza en Colombia, hay varios casos, pero esta enfermedad como es ultra rara, es rara entre las raras, y por eso es de difícil diagnóstico, lo que en muchos casos conlleva a la muerte»
“El problema genético altera el Sistema del Complemento, que nos ayuda a defendernos de las infecciones, y por esa activación incontrolada destruye los vasos sanguíneos, llevando a una Microangiopatía Trombótica (MAT)»
Esto significa que múltiples y pequeños trombos recorren todo el torrente sanguíneo, depositándose y produciendo daño en múltiples órganos. Ese taponamiento de la circulación es lo que afecta órganos vitales como el riñón, corazón, cerebro, pulmón, hígado y sistema gastrointestinal, haciéndolo potencialmente mortal”, explican médicos expertos.
En esta oportunidad nos acompañará la Dra. Diana Carolina Vargas Ángel,
especialista en medicina interna, nefrología y con máster en patología renal y
epidemiología, a quien podrán contactar para responder a las inquietudes sobre la
patología. La Dra. Diana Carolina Vargas, además ofrecerá una de las dos Charlas
al Parque en el marco de la Carrera 24S.
El SHUa es una enfermedad que tiene un comienzo súbito, rápidamente progresivo
y las señales que se presentan en cadena llevan al paciente a requerir atención
médica urgente. Los síntomas son: cansancio extremo, hinchazón, vómitos, palidez,
dificultad para respirar, síntomas cardíacos, diarrea y disminución en el volumen de
orina. El órgano más afectado es el riñón, pero se pueden presentar alteraciones
neurológicas, pulmonares y cardiovasculares.
En esta patología en particular el ser atendido por médicos expertos es un asunto de vida o muerte.
Los nefrólogos y los hematólogos son los especialistas indicados, porque el riñón y la sangre se afectan
en el 100% de los casos.
Por eso, invitamos a las familias que tengan diagnóstico o sospecha de tener en su seno un paciente con esta patología, a comunicarse con nuestra Fundación, donde con gusto los asesoramos y apoyamos. Pueden
contactarnos al cel: 3173706519 o visitar nuestra web www.fundaper.org”, señala
Gloria María Cely.
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